{"id":4154,"date":"2022-04-06T16:21:26","date_gmt":"2022-04-06T16:21:26","guid":{"rendered":"https:\/\/periodismo360.com\/?p=4154"},"modified":"2024-08-14T08:58:43","modified_gmt":"2024-08-14T12:58:43","slug":"descubren-42-genes-de-la-enfermedad-de-alzheimer-hasta-ahora-desconocidos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/periodismo360.com\/?p=4154","title":{"rendered":"Descubren 42 genes de la enfermedad de Alzheimer hasta ahora desconocidos"},"content":{"rendered":"

CNN.- <\/strong>Otros 42 genes relacionados al desarrollo del alzh\u00e9imer se descubrieron en el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre el riesgo gen\u00e9tico de la enfermedad.<\/p>\n

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“Este es un estudio trascendental en la investigaci\u00f3n sobre el alzh\u00e9imer y es la culminaci\u00f3n de 30 a\u00f1os de trabajo”, afirm\u00f3 en un\u00a0comunicado<\/a>\u00a0Julie Williams, coautora del estudio y directora del Instituto de Investigaci\u00f3n sobre la Demencia del Reino Unido en la Universidad de Cardiff.<\/p>\n

“Algunos factores de estilo de vida como fumar, hacer ejercicio y la dieta influyen en el desarrollo del alzh\u00e9imer. Y tomar acci\u00f3n ahora para enfrentarlos es una forma positiva de reducir el riesgo por nosotros mismos”, a\u00f1adi\u00f3. “Sin embargo, entre el 60% y el 80% del riesgo de la enfermedad se basa en nuestra gen\u00e9tica. Y, por lo tanto, debemos seguir buscando las causas biol\u00f3gicas y desarrollar los tan necesarios tratamientos para las millones de personas afectadas en todo el mundo”, complet\u00f3.<\/p>\n

Los genes, hasta ahora desconocidos, apuntan a otras v\u00edas de progresi\u00f3n de la enfermedad, adem\u00e1s del conocido gen APOE e4 o del desarrollo de las prote\u00ednas distintivas beta amiloide y tau, que se acumulan en el cerebro con resultados devastadores a medida que el alzh\u00e9imer avanza.<\/p>\n

“Elaborar una lista extensa de genes de riesgo para la enfermedad de Alzheimer es como tener las piezas de un rompecabezas unidas. Y, aunque este trabajo no nos da la imagen completa, proporciona un valioso marco para futuros desarrollos”, destac\u00f3 Susan Kohlhaas, directora de investigaci\u00f3n de Alzheimer’s Research UK, quien no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

Una serie de los genes reci\u00e9n descubiertos se centra en reacciones muy detalladas entre las prote\u00ednas del cuerpo que rigen el modo en que la inflamaci\u00f3n y el sistema inmunitario pueden da\u00f1ar las c\u00e9lulas cerebrales, seg\u00fan el estudio.<\/p>\n

“Las nuevas variantes de riesgo identificadas en el presente estudio tienen una asociaci\u00f3n significativa con la progresi\u00f3n” de la enfermedad de Alzheimer, explica la investigaci\u00f3n que se public\u00f3 este\u00a0lunes en la revista\u00a0Nature Genetics<\/em><\/a>.<\/em><\/p>\n

El descubrimiento proporcionar\u00e1 a los cient\u00edficos nuevos objetivos potenciales para tratamientos, medicamentos y cambios en el estilo de vida que podr\u00edan reducir el riesgo de la mortal enfermedad cerebral, se\u00f1alan los expertos.<\/p>\n

“El futuro de la enfermedad de Alzheimer pasa por la medicina de precisi\u00f3n y la prevenci\u00f3n”, se\u00f1al\u00f3 el Dr. Richard Isaacson, director de la Cl\u00ednica de Prevenci\u00f3n del Alzh\u00e9imer en el Centro de Salud Cerebral de la Facultad de Medicina Schmidt de la Florida Atlantic University.<\/p>\n

“Este trabajo nos proporciona muchas m\u00e1s herramientas para atacar, con el tiempo, la enfermedad de Alzheimer con mayor precisi\u00f3n”, dijo Isaacson, quien no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n

Nuevas v\u00edas de la enfermedad<\/h2>\n

El estudio global analiz\u00f3 los genomas de 111.326 personas con diagn\u00f3stico cl\u00ednico de alzh\u00e9imer y los compar\u00f3 con los genes de 677.663 personas cognitivamente sanas. Los genomas fueron suministrados por cl\u00ednicas de m\u00e1s de 15 pa\u00edses de la Uni\u00f3n Europea, Argentina, Australia, Brasil, Canad\u00e1, Islandia, Nigeria, Nueva Zelandia, el Reino Unido y Estados Unidos.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n identific\u00f3 75 genes relacionados a un mayor riesgo de padecer alzh\u00e9imer, 33 de los cuales ya se conoc\u00edan. Tambi\u00e9n confirm\u00f3 a\u00f1os de investigaci\u00f3n sobre el papel de las prote\u00ednas beta amiloide y tau.<\/p>\n

De los 42 genes nuevos que se relacionan al alzh\u00e9imer, muchos se agrupan en varias v\u00edas sospechosas pero no confirmadas de desarrollo de la enfermedad. Una de esas v\u00edas es el sistema inmunitario del cuerpo, dise\u00f1ado para protegernos de los g\u00e9rmenes invasores.<\/p>\n

Varios genes se asociaron a un regulador inmunitario llamado LUBAC, que el cuerpo necesita para activar genes y evitar la muerte celular. El estudio tambi\u00e9n encontr\u00f3 que la microgl\u00eda \u2013\u2013las c\u00e9lulas inmunitarias del cerebro encargadas de “sacar la basura”, es decir, de limpiar las neuronas da\u00f1adas\u2013\u2013 desempe\u00f1a un papel fundamental en las personas a las que se les diagnostic\u00f3 la enfermedad de Alzheimer.<\/p>\n

Algunos de los genes reci\u00e9n descubiertos pueden hacer que la microgl\u00eda sea menos eficiente. “Lo que podr\u00eda acelerar la enfermedad”, dijo Williams.<\/p>\n

Otra v\u00eda clave, seg\u00fan el estudio, involucra a los genes asociados a la inflamaci\u00f3n. El cuerpo utiliza la inflamaci\u00f3n como un mecanismo de defensa para eliminar los agentes pat\u00f3genos. Pero tambi\u00e9n desempe\u00f1a un papel en la eliminaci\u00f3n de las c\u00e9lulas da\u00f1adas.<\/p>\n

Una prote\u00edna que destac\u00f3 en el estudio fue el factor de necrosis tumoral alfa (TNF), que el sistema inmunitario fabrica para regular la inflamaci\u00f3n. El estudio descubri\u00f3 un grupo de genes asociados a ese factor. La verdadera funci\u00f3n de esta sustancia qu\u00edmica es reunir las defensas del cuerpo para luchar. Pero, tambi\u00e9n es la culpable de muchas enfermedades autoinmunes, en las que el cuerpo se ataca s\u00ed mismo, como la artritis reumatoide y psori\u00e1sica, la enfermedad de Crohn y la diabetes de tipo 1.<\/p>\n

El estudio descubri\u00f3 otras interacciones gen\u00e9ticas complicadas, que ilustran que “la enfermedad de Alzheimer es una enfermedad multifactorial, compuesta por diferentes patolog\u00edas, y cada persona tiene su propio camino”, dijo Isaacson.<\/p>\n

“Los cl\u00ednicos siempre dicen: ‘Una vez que has visto a una persona con alzh\u00e9imer, solo has visto a una persona con alzh\u00e9imer’. La enfermedad se presenta de forma diferente y progresa de forma distinta en cada persona”, insisti\u00f3.<\/p>\n

\u00bfUna causa com\u00fan?<\/h2>\n

Otro hallazgo clave del estudio es que trastornos cerebrales como el Parkinson, la demencia frontotemporal, la enfermedad de cuerpos de Lewy y la esclerosis lateral amiotr\u00f3fica pueden tener la misma base gen\u00e9tica subyacente. “Tomados en su conjunto, estos datos pueden enfatizar una potencial continuidad entre las enfermedades neurodegenerativas”, indic\u00f3 el estudio.<\/p>\n

“La comunidad cient\u00edfica y m\u00e9dica considera los procesos de las enfermedades neurodegenerativas como muy diferentes y distintos. Y as\u00ed es como los hemos estado estudiando durante mucho tiempo”, dijo la Dra. Kellyann Niotis, neur\u00f3loga especializada en la prevenci\u00f3n de la enfermedad de Alzheimer y Parkinson en Weill Cornell Medicine y NewYork-Presbyterian.<\/p>\n

“Esto pone de relieve que puede haber una continuidad mayor entre estos procesos de las enfermedades de lo que realmente entend\u00edamos antes”, dijo Niotis, quien no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n

“Las personas j\u00f3venes pueden tener riesgos gen\u00e9ticos subyacentes similares, y podr\u00edan conducir al Parkinson en una persona y al Alzheimer en la otra”, dijo. “En realidad, es menos relevante. Lo que importa es entender que esto es lo que va mal en su cuerpo, as\u00ed que empecemos pronto y apuntemos en este camino”.<\/p>\n